Sanh ra một đứa trẻ hoàn toàn bình thường về mặt thể chất lẫn tinh thần là niềm mơ ước và hạnh phúc của những bậc làm cha, mẹ. Đứa trẻ là niềm kỳ vọng lớn lao của gia đình và dòng họ. Tuy nhiên cuộc sống không phải lúc nào cũng êm đềm như dòng suối tuôn chảy mang dòng nước trong xanh tắm mát cho đời, việc sanh ra một đứa trẻ bị khuyết tật chính là một thách thức đối với cha, mẹ trẻ trong đó trẻ bị hội chứng (HC) Down cũng không ngoại lệ
Vì đâu nên nỗi?
HC Down là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật nhất là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và rất đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, hệ tiêu hóa…
Hội chứng này do một bác sĩ người Anh – ông John Langdon Down, mô tả lần đầu tiên vào năm 1887, nhưng mãi đến năm 1959 những bất thường về nhiễm sắc thể (NST) của bệnh lý mới được xác định. Như vậy căn nguyên cơ bản của HC Down là tình trạng bất thường NST thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, Trisomy). Bất thường này chính do sự không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, sự dư NST này dẫn đến hậu quả trẻ sẽ bị giảm trí thông minh và chậm phát triển về thể chất.
Bà mẹ lưu tâm?
Khoa học ngày càng phát triển, cuộc sống ngày càng hiện đại thì việc lập gia đình của nam, nữ thanh niên trở nên muộn màng hơn, chính vì thế việc sanh con ở phụ nữ lớn tuổi là điều khó tránh và hệ lụy là việc sanh ra trẻ bị HC Down cũng phổ biến hơn, có cách nào ngăn chặn được tình trạng này không?
Thật sự không có bất cứ cách nào phòng ngừa HC Down, tuy nhiên có một mối liên hệ quan trọng giữa nguy cơ sanh ra trẻ bị HC Down với tuổi của bà mẹ, hiểu được mối liên hệ này sẽ giúp bà mẹ có một suy nghĩ sâu sắc trước khi quyết định mang thai.
Theo các nhà khoa học, hội chứng Down xuất hiện với tần suất từ 1/700 – 1/1200. Từ năm 1993, người ta ghi nhận về mối tương quan này như sau: phụ nữ có độ tuổi từ 35 trở lên thì nguy cơ sanh ra trẻ mắc HC Down rất cao, tần suất HC Down ở bà mẹ 25 tuổi là 1/1500, ở bà mẹ 30 tuổi là 1/900 trong khi đó tuần suất này sẽ tăng tới 1/100 ở bà mẹ 40 tuổi.
Nhận diện trẻ bị hội chứng Down?
Hầu hết trẻ bị HC Down thường có chung một nét ngoại hình giúp dễ dàng khi nhận diện đó là “khuôn mặt đặc trưng”: đầu ngắn, tai đóng thấp – dẹt, mũi nhỏ - thấp, hai mắt nhỏ - xếch và cách xa nhau, miệng nhỏ, lười thè ra khỏi miệng (do tình trạng giảm trương lực cơ). Tay, chân trẻ ngắn so với thân mình, lòng bàn tay trẻ có thể chỉ có 1 đường chỉ nằm ngang thay vì 2 đường như người bình thường.
Về mặt tinh thần trẻ có biểu hiện rõ nét về sự trì trệ tâm thần, trung bình chỉ số IQ năm 21 tuổi chỉ là 42, thấp hơn nhiều so với người bình thường, phát triển tâm thần ở tuổi 21 chỉ tương đương với một đứa trẻ lên 8. Những bất thường về nội tạng thường gặp như: 80% có tình trạng nhược cơ, hơn 50% có những bất thường về mặt cấu trúc như bệnh lý tim bẩm sinh, một số có bất thường ở hệ tiêu hóa như teo ruột.
Phát hiện sớm hội chứng Down từ thai nhi
Với sự tiến bộ của Y học hiện đại việc phát hiện sớm HC Down từ bào thai đã có những thành công đáng khích lệ. Phương pháp áp dụng cho việc tầm soát HC Down có giá trị hiện nay đó là siêu âm đo độ mờ vùng da gáy của thai nhi kết hợp với việc làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn thai nhi từ 11 tuần – 13 tuần 6 ngày dưới sự hỗ trợ của phần mềm chuyên dụng của Tổ chức Y học thai nhi (viết tắt là FMF) từ Luân đôn, Anh. Phương pháp này giúp phát hiện đến 90% HC Down. Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ là nơi đầu tiên trong cả nước được chính thức công nhận đủ khả năng đo độ mờ vùng da gáy và sử dụng thành thạo phần mềm chuyên dụng tính nguy cơ hội chứng Down từ FMF.
Sự hòa nhập cuộc sống của trẻ bị chứng Down?
Cũng như bao trẻ bình thường khác, trẻ bị HC Down cũng cần những nhu cầu hàng ngày như ăn, mặc, chơi đùa, ôm ấp và sự thương yêu của những người thân. Tuy nhiên, trẻ cần được chăm sóc đặc biệt hơn vì cơ địa của bé sẵn có các bệnh lý tiềm ẩn. Trẻ bị HC Down thường chậm phát triển về trí não, nếu được chăm sóc tốt về mặt sức khỏe, việc học hỏi sẽ tiến bộ hơn. Sau khi sanh, không có một khẳng định nào về khả năng phát triển và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ, tuy nhiên có những trẻ HC Down khi lớn lên vẫn có thể làm việc độc lập và tự nuôi sống bản thân bằng những công việc tương đối đơn giản như phụ bưng bê trong các nhà hàng, quét dọn, lau chùi nhà cửa.
Cung bậc cảm xúc của cha, mẹ
Sanh ra đứa trẻ bị HC Down là điều không bà mẹ nào mong muốn, việc này đôi khi chính là một cú sốc tinh thần nặng nề đối với người mẹ nhất là những bà mẹ trẻ, cung bậc cảm xúc khi đối diện với đứa con bị bệnh Down của các bà mẹ thường diễn ra theo chiều hướng tiêu cực như buồn đau, xấu hổ, oán hận bản thân, sợ hãi cuộc sống thực tại và tệ hại hơn hết là ghét bỏ chính đứa con của mình …thậm chí nhiều người không giữ nổi mái ấm hạnh phúc của gia đình. Giúp cho bà mẹ, ông bố vượt qua nỗi đau tinh thần này không phải là điều dễ dàng, trẻ bị bệnh Down rất cần sự chở che yêu thương và bảo vệ của người lớn, vì bản thân trẻ sanh ra đã gặp sự bất hạnh và thiệt thòi quá lớn nếu bị bỏ rơi cuộc sống của trẻ sẽ ra sao?
Thật xúc động khi chứng kiến những gia đình hết lòng thương yêu, chăm sóc đứa con bệnh Down của mình, hơn ai hết họ hiểu sâu sắc rằng “đứa trẻ đang rất cần mình”, đứa trẻ với sự yêu thương đùm bọc sẽ lớn lên và phát triển toàn diện hơn, bức tranh về cuộc sống gia đình thêm ý nghĩa hơn. Hãy can đảm đối mặt với thực tại nếu như bạn lỡ sanh ra trẻ bị hội chứng Down, niềm tin từ trái tim sẽ giúp bạn vượt qua tất cả những nỗi đau và định kiến của xã hội vì “lúc bạn cho đi cũng là lúc bạn đã nhận được tất cả cho mình”. Đây chính là thông điệp mà bài viết này muốn chia sẻ cùng các bạn.
Ths. BS Đinh Thạc
BV Nhi Đồng I