Con tôi được bác sĩ chẩn đoán  là hội chứng Down, vậy hội chứng Down là gì? Làm thế nào để chẩn đoán chắn chắn hội chứng này ?

   - Hội  chứng Down là tình trạng chậm phát triển tâm thần có kèm đặc điểm thể chất được nhận dạng rõ ràng do bất thường bẩm sinh về số lượng nhiễm sắc thể thứ 21 từng phần hay hoàn toàn.

   - Ngay khi trẻ được sinh ra, cha mẹ hoặc người chăm sóc có thể đã nhận thấy nét mặt đặc biệt của trẻ như: mắt xếch, có mí thứ 3, trán rộng,  vùng chẩm phẳng (không có sọ dừa), mũi tẹt, lưỡi to hay thè ra ngoài. Trẻ ít khi ngậm miệng, có khoảng cách xa hơn giữa ngón chân cái và ngón trỏ, bàn tay ngắn bất thường về đường chỉ tay, tai bất thường về cấu trúc…

   - Ngoài những đặc điểm về cấu trúc trên, trẻ với hội chứng Down còn kèm theo tim bẫm sinh chiếm 40-50 % trẻ có hội chứng Down. Bất thường tiếp theo là trẻ bị dò khí quản thực quản, hẹp thực quản, phình đại tràng, không có hậu môn chiếm 5-12 % (mổ cấp cứu ngay sau sinh). Một phần nhỏ khoảng 3 % trẻ với hội chứng Down bị cườm bẩm sinh (cần giải quyết sớm sau sinh).

   - Hội chứng Down thường được chẩn đoán sớm sau sinh hoặc trong năm đầu bằng các dấu hiệu lâm sàng trên nhưng muốn chẩn đoán chắc chắn ở những trẻ có bất thường nhẹ chưa thể phân biệt rõ bằng lâm sàng hoặc khi cha mẹ chưa tin hẳn chẩn đoán lâm sàng, nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm máu của trẻ giúp có câu trả lời chắn chắn.

   Cha mẹ làm thế nào để chăm sóc và giúp trẻ bị hội chứng Down phát triển tốt nhất theo khả năng của trẻ?

   - Khi được biết trẻ có hội chứng Down, cha mẹ cần được gia đình hoặc nhà tâm lý nâng đỡ trước tiên vì chỉ khi nào cha mẹ chấp nhận trẻ với tất cả những khiếm khuyết hiện tại của trẻ, không phải hình ảnh đứa con mà cha mẹ đã tưởng tượng khi mẹ mang thai. Vượt qua buồn đau, thất vọng, mặc cảm tội lỗi với ánh mắt của những người thân trong gia đình, hàng xóm, bạn bè và đồng nghiệp, cha mẹ sẽ cần đưa trẻ đến khám ở các chuyên khoa theo từng giai đoạn phát triển của trẻ.

   - Vì trẻ với hội chứng Down có trương lực cơ yếu nên cần theo dõi khả năng lật, đi của trẻ để phát hiện và tập vật lý trị liệu tại bệnh viện hay các trung tâm phục hồi chức năng kịp thời cho bé.Tập vật lý trị liệu giúp trẻ chậm lật mau biết lật, chậm đi mau biết đi.Từ đó trẻ có thể khám phá thế giới xung quanh trẻ dễ dàng hơn.

   - Nhiều báo cáo cho biết khoảng 60 % trẻ với Down nghe kém do đó nên khám tai (đo thính lực) cho trẻ sớm để phát hiện kịp thời khả năng nghe của trẻ ở bênh viện Nhi đồng và trung tâm Tai Mũi Họng.

   - Bên cạnh đó, khoảng 40 % trẻ có hội chứng Down bị cận thị vi thế nên đưa trẻ khám chuyên khoa mắt trẻ em để phát hiện sớm.

   - Nếu trong vài năm đầu tiên trẻ ít lên cân hoặc bị suy dinh dưỡng đặc biệt ở trẻ có bệnh tim bẩm sinh kèm theo, cha mẹ cần đưa trẻ khám khoa dinh dưỡng. Sau đó ở giai đoạn dậy thì trẻ có thể bị béo phì, vì vậy cần xây dựng thói quen ăn uống phù hợp, tránh quá nhiều năng lượng và khuyến khích trẻ tập thể dục đều đặn.

   - Trẻ em với hội chứng Down thường hay bi nhiễm trùng hô hấp, đôi khi phải nhập viện nhất là ở những trẻ bị tim bẩm sinh. Ngoài ra trẻ còn có thể bị viêm tai giữa ,viêm da, viêm âm hộ. Dó đó cần chú ý vấn đề giữ ấm đủ và giữ vệ sinh cá nhân của trẻ.

   - Khoảng 20 % trẻ có hội chứng Down có  thể bị suy giáp do đó trẻ cần được kiểm tra chức năng tuyến giáp mỗi năm .

   - Tất cả các trẻ này cần được đánh giá sự phát triển toàn diện của trẻ nhất là lãnh vực ngôn ngữ, nhận thức và xã hội.Trẻ với hội chứng Down cần được kích thích, chơi phù hợp với tuổi phát triển nhất là được khích lệ và giao tiếp thường xuyên để trẻ được hiểu và được cư xử như là một con người .

Khi đến tuổi vị thành niên trẻ cũng cần được giáo dục giới tính phù hợp và có chế độ theo dõi để tránh tình huống lạm dụng tình dục gây hậu quả tiêu cực đến tâm lý của trẻ và gia đình sau này.

   - Tùy theo kết quả đánh giá khả năng phát triển toàn diện của trẻ từ chuyên viên tâm lý, trẻ cần được học theo chế độ giáo dục đặc biệt ở trường chuyên biệt. Sự phối hợp chặt chẽ giữa phụ huynh, nhà trường và chuyên viên tâm lý đem đến cách nhìn mới tích cực cho các trẻ với hội chứng Down nói riêng và các trẻ chậm tâm thần nói chung.

 Bs Quỳnh Trang, BV Nhi Đồng I