Chị gái tôi có xin nhận một bé gái một tháng rưỡi tuổi ở bệnh viện tỉnh làm con nuôi. Ở bệnh viện đó xác nhận em bé hoàn toàn không có bệnh gì và hỗ trợ tối đa các thủ tục giúp chị tôi nhanh chóng đón bé về nhà.

Khi về đến nhà tôi rất hoang mang và hoài nghi em bé mắc hội chứng Down. Tôi nhận thấy bé có các đặc điểm khiến tôi nghi ngờ đó là: hai mắt to, mí mắt lộ rõ và trông hơi lồi; hai lỗ tai bị khuyết vô trong và nhỏ xíu, phía sau gáy không mọc tóc nổi (những phần khác tóc mọc bình thường ) và da rất dày, nhăn nheo; lỗ mũi hơi tẹt và nhỏ; bé rất phàm ăn, lưỡi nhọn.

Xin bác sĩ giúp tôi cách xác định bé chính xác có phải bị hội chứng Down hay không? Ở TP.HCM cơ sở y tế nào thực hiện việc này? Xin vui lòng giải đáp sớm giúp, gia đình đang rất nóng lòng chờ đợi kết quả. Cảm ơn bác sĩ nhiều lắm.

P.N.H

- Trả lời:

Bình thường chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này thừa hưởng từ cha, nửa kia thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có 47 nhiễm sắc thể vì có đến ba nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể "dư” này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.

Ở các bệnh viện lớn như Từ Dũ các bác sĩ có tiến hành cho xét nghiệm Down test cho các bà mẹ >35 tuổi mang thai:

Giai đoạn đầu khi tuổi thai được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG  (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ hội chứng Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.

Giai đoạn tuổi thai 14 - 21 tuần:  khi thai phụ không được tầm soát ở giai đoạn đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG  và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ hội chứng Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai).

Trường hợp bé đã ra đời được một tháng rưỡi rồi chúng ta có thể quan sát hình thể bên ngoài

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

- Lưỡi quá to so với miệng.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Đối chiếu với các dấu hiệu bạn mô tả chẳng hạn "lưỡi nhọn" thì không phải bởi trẻ bị hội chứng Down bao giờ lưỡi cũng dày. Muốn chẩn đoán chính xác phải xét nghiệm nhiễm sắc thể. Bạn có thể đến Bệnh viện Từ Dũ, nếu ở miền Bắc có thể xin xét nghiệm ở Bệnh viện Phụ sản trung ương. Tôi nghĩ là trông bé không đẹp như bạn mong đợi chứ bác sĩ nhìn bệnh Down quen rồi, không có lý gì họ bảo bé bình thường. Bạn đừng mất bình tĩnh, chưa yên tâm thì đưa bé đi xét nghiệm để chẩn đoán chính xác.

 Bác sĩ Lê Thúy Tươi (Báo Tuổi Trẻ)